L'assemblée générale de l'association AMAPTI s'est tenue le 14 mars 2015.

l'assemblée générale ordinaire et l'assemblée générale extraordinaire s'est tenue le 14 mars 2015.
Cette réunion a été un moment fort d'échange entre les malades.

Forum maladies rares pour le Purpura Thrombopénique Immunologique

Le Forum maladies rares a pour but de proposer un espace de partage d’informations et d’expériences aux personnes touchées par une maladie rare. Ce Forum a fait l’objet d’une déclaration à la CNIL (n° 1663344v0). Sa modération est assurée par l’équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services, spécialisés dans les maladies rares. Maladies Rares Info Services est le premier service d’information en santé en France à être certifié conforme à une norme qualité (ISO 9001)

.lien vers le forum Purpura Thrombopénique Immunologique

LIVRET SPORT ET PTI

-Un livret "Sport et PTI " vient d'être réalisé par l'association O'Cyto. Cette association vient en aide aux malades atteints de cytopénies auto-immunes comme le PTI et plus particulièrement le PTI induit par l'Anémie Hémolytique Auto Immune, et le Syndrome d’Evans.

 Ce livret a été rédigé par Cécile ROCHARD, licenciée en Activité Physique Adaptée et Santé de l’Université de STAPS de Bordeaux, et initié dans le cadre du mémoire de Master 2 Activité Physique Adaptée et Prévention à la Santé Publique de l’Université de STAPS de Toulouse.

cliquer pour consulter ou télécharger le livret "Sport et PTI"

http://www.o-cyto.org/

XV eme Forum des associations ORPHANET

AMAPTI  était présent le 22 septembre 2014 au XV eme Forum des associations ORPHANET à Paris.

Un rendez-vous incontournable pour s’informer sur les maladies rares.

La quinzième édition du forum Orphanet a eu lieu rue d'Astorg à Paris le 22 septembre en présence d’Axelle Lemaire, secrétaire d’État chargée du numérique.

Ce forum annuel, organisé en partenariat avec Alliance maladies rares avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé, vise à améliorer l’accès et la diffusion d’informations sur les maladies rares.

L’objectif est également de rappeler aux associations l’utilité du portail Orphanet, portail de référence sur les maladies rares coordonné par une équipe de l’INSERM, en ce qui concerne l’aide au diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.

Le numérique était cette année mis à l’honneur en tant qu’outil utile aux patients et aux professionnels de santé du secteur des maladies rares. Le forum a en effet été consacré à un état des lieux des applications mobiles et objets connectés dédiés aux maladies rares. Leur impact sur la pratique médicale, la prise en charge et l’amélioration de la vie quotidienne des patients a été également débattu. Signe de l'importance du numérique pour le monde des maladies rares.

L’avatrombopag à l’essai dans le purpura thrombopénique immunologique

L’avatrombopag à l’essai dans le purpura thrombopénique immunologique

Docteur Reine Noël

Le purpura thrombopénique immunologique est une maladie auto-immune (l’organisme fabrique des anticorps contre lui-même) de la coagulation qui se définit par un taux de plaquettes (éléments du sang dédiés à la coagulation) très bas (inférieur à 100 000 par microlitre). Les plaquettes sont détruites par des auto-anticorps dans la rate. Cette maladie est asymptomatique dans un tiers des cas. Dans les autres cas elle se manifeste par des saignements essentiellement cutanéo-muqueux. Les saignements graves sont dépendants du taux de plaquettes. La stratégie thérapeutique est adaptée à la gravité du syndrome hémorragique, les corticostéroïdes (prednisone) représentant le traitement de première ligne. L’ablation de la rate (splénectomie) peut également être envisagée dans les formes chroniques.

La stimulation de la production de plaquettes par les agonistes du récepteur de la thrombopoïétine (stimulant de la production de plaquettes) est un traitement de deuxième intention efficace. Cette étude a comparé l’efficacité d'un nouveau médicament de ce type, l’avatrombopag à la dose de 2,5, 5, 10 ou 20 milligrammes, à celle d'un placebo (substance inactive) chez des sujets diagnostiqués depuis plus de 3 mois. Le traitement a été administré pendant 28 jours, puis pendant 24 semaines supplémentaires en cas de résultats positifs. Parmi les 64 patients inclus, 13 pour cent des patients sous avatrombopag et 0 pour cent des malades sous placebo ont eu un taux plaquettaire supérieur de 50 x 10 puissance 9 par litre à la fin de la première période de traitement. Cinquante-trois patients ont  pu continuer l’étude, ce qui a permis de démontrer l’effet durable du traitement.

Les événements indésirables les plus fréquents étaient une fatigue, des maux de tête et des saignements de nez, 19 pour cent des patients ont présenté un événement sérieux et 16 pour cent ont du interrompre le traitement.

L’avatrombopag a ainsi démontré son efficacité et sa bonne tolérance générale avec un taux de réponse plaquettaire et une incidence d’événements indésirables comparables aux autres agonistes du récepteur de la thrombopoïétine.

Source :
Bussel JB et collègues -  Blood 2014;123:3887-94.

Maladies Rares Info Services vient de lancer le "Ch@t Maladies Rares"

Maladies Rares Info Services vient de lancer le "Ch@t Maladies Rares" qui permet aux internautes de dialoguer avec l'un des experts de l'association, spécialiste des maladies rares et de l’écoute, a annoncé l'association le 12 juin dans un communiqué. 

La moitié des personnes atteintes par une maladie rare sont des enfants ou des jeunes adultes.

L'association leur propose chaque lundi et mercredi après-midi, entre 14h et 18h, d'échanger anonymement avec un professionnel.

Il suffit pour cela de se connecter au site de l'association et de cliquer sur l'onglet "Ch@tter"

"Cette conversation a l'avantage de proposer un dialogue en ligne, interactif et anonyme, sans avoir de rapport direct et personnel tel qu'il existe au téléphone", explique l'association.

Prévalence des maladies rares

 Orphanet le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins a publié la  Nouvelle Edition de deux Cahiers Orphanet sur la prévalence des maladies rares .

 La prévalence est un outil de mesure statistique médicale. Elle renseigne sur le nombre de personnes atteintes par une maladie, au sein d'une population à un moment donné. Contrairement à la notion d'incidence, qui ne recense que les nouveaux cas sur un intervalle de temps donné. 

La prévalence comptabilise à la fois les nouveaux cas et ceux diagnostiqués plus anciennement à un instant précis.

 Elle est la plupart du temps exprimée en nombre de cas pour 100 000 habitants.

La prévalence exacte de chaque maladie rare est difficile à obtenir à partir des ressources disponibles.

En effet, les études sont hétérogènes quant à leur méthodologie ou celle-ci est insuffisamment renseignée. Il existe souvent une confusion entre incidence et prévalence et/ou entre incidence à la naissance et incidence dans la population générale.

Pour le Purpura thrombopénique immunologique ( PTI ), la prévalence estimée est de (25 /100 000 en Europe).

Ce qui donne 127500 cas de PTI pour une population de 510 millions d'habitants dans l'Union Européenne.